سندروم داون (Down Syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که علت آن وجود یک کروموزوم 21 اضافی است یعنی بدن انسان بجای دو عدد کروموزوم 21 سه عدد کروموزوم 21 دارد، بدین علت نام دیگر این بیمار تریزومی 21 (Trisomy 21) می باشد.

سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است و میزان شیوع آن یک در هر 1000 تولد می باشد. در کشورهائیکه سن ازدواج بالا رفته است این میزان شیوع 4/1 در هر 1000 تولد می باشد. در یک خانم 35 ساله خطر داشتن جنین مبتلا به سندروم داون یک در 35 است یعنی حدود سه برابر خانمهای کمتر از 35 سال می باشد. این خطر رفته رفته زیاد شده و در سن 40 سالگی یک درصد و در سن 45 سالگی یک در 35 می شود. خطر داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون در یک خانم 45 ساله حدود 30 برابر یک خانم 25 ساله است. این بیماری دارای سه خصوصیت اصلی است: تأخیر در رشد فیزیکی، خصوصیات صورت خاص و عقب ماندگی روانی خفیف تا متوسط. ضریب هوشی یک فرد بالغ مبتلا به سندرم داون حدود 50 است که معادل ضریب هوشی یک کودک 8 تا 9 ساله می باشد. این بیماری را می توان در حین حاملگی با انجام تستهای غربالگری خاص تشخیص داد. افراد مبتلا به این سندرم در سرتاسر طول عمر خود نیاز به مراقبت و بررسی از نظر سلامت جسمانی و روانی هستند.

امروزه آموزش این کودکان و مراقبتهای بهداشتی سبب شده طول عمر آنها افزایش پیدا کند و مسئله ازدواج و مشکلات همراه با آن مطرح شده است. تعدادی از این کودکان حتی می توانند در مدارس معمولی ادامه تحصیل دهند و تعدادی دیگر نیز حتی می توانند دبیرستان را تمام کنند. شایعترین نشانه های فیزیکی این بیماری عبارتند از:

• چانۀ کوچک
• زین بینی پهن
• چشمهای مورب
• قد کوتاه
• پیشانی پهن
• دستهای کوتاه
• گردن کوتاه
• زبان از دهان بیرون زده و بزرگ
• تون عضلانی شل

ازدواج در افراد مبتلا به سندرم داون چگونه خواهد بود؟

 در هنگام ازدواج باید چندین مسئله مورد نظر قرار گیرند. این بیماران عقب ماندگی روانی دارند و بعضی از آنها پس از 30 سالگی قدرت تکلم را از دست می دهند. حدود 50 درصد این بیماران مشکلات بینائی و شنوائی دارند. چهل درصد این کودکان موقع تولد دارای مشکلات قلبی هستند. در این بیماران خطر سرطان لوسمی و بیضه بیشتر از افراد عادی است. در کودکانیکه مبتلا به سندروم داون هستند خطر سرطان خون 15-10 برابر کودکان سالم است. حدود 50-20 درصد افراد مبتلا به سندروم داون دارای بیماری تیروئید هستند که بیشتر بصورت کم کاری تیروئید می باشد.

والدینی که دارای یک فرزند مبتلا به سندرم داون هستند اگر هر دو دارای کاریو تایپ (تعداد و شکل کروموزوم) طبیعی باشند خطر اینکه بچه بعدی نیز دارای سندروم داون باشد یک درصد است.

تمام خانمهای حامله صرفنظر از سن باید از نظر احتمال وجود سندروم داون در جنین غربالگری شوند. برای غربالگری یک عده تستهای وجود دارند که هر کدام دارای دقت بخصوصی می باشند. گاهاً از چند تست برای افزایش دقت تشخیصی استفاده می شود. اگر تست های معمولی برای سندروم داون مثبت باشند باید این تست مثبت توسط نمونه برداری از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) تأئید شود. بهتر است غربالگری هم در سه ماهۀ اول و هم در سه ماهۀ دوم حاملگی انجام شود و تنها به غربالگری در سه ماهۀ اول اکتفا نشود. دقت تستهای غربالگری برای تشخیص سندروم داون 95-90 درصد است. دقت تشخیصی تست کواد (quad) برای سندرم داون 81 درصد است و 5 درصد کاذب مثبت دارد (تست مثبت است ولی بیماری وجود ندارد). افراد متخصص سونوگرافی جنین می توانند این بیماری را ما بین هفته های 24-12 حاملگی با دقت حدود 75 درصد تشخیص دهند. در اروپا حدود 92 درصد حاملگیها که دارای جنین مبتلا به سندرم داون هستند خاتمه داده می شوند.

مواردیکه قبل از ازدواج باید مد نظر قرار گیرند:

خطر مرگ زودرس در این بیماران بیشتر از جمعیت عادی است. علت این مرگ و میر اغلب بیماریهای قلبی و عفونت است. بدنبال بهبود در مراقبتهای بیماریهای قلب و عروق طول عمر این بیماران افزایش یافته ولی همراه با سایر مشکلات شده است. طول عمر متوسط این بیماران در دهۀ 1910 دوازده سال، در دهۀ 1980 بیست و پنج سال و در دهۀ 2000 در کشورهای پیشرفته 50 سال شده بود. طول عمر این بیماران بیشتر با شدت بیماری قلبی رابطه دارد. افرادیکه دارای بیماری قلبی هستند 60 درصد تا 10 سالگی و 50 درصد تا 30 سالگی زنده می مانند. افرادیکه فاقد بیماری قلبی هستند 85 درصد تا 10 سالگی و 80 درصد تا 30 سالگی زنده می مانند.

عوامل زیر خطر ابتلا به سندروم داون را زیاد می کنند:

• افزایش سن مادر
• داشتن بچه مبتلا به سندروم داون
• ناقل ژن این سندرم بودن

پیشگیری

متآسفانه راهی برای پیشگیری از ابتلا به این بیماری وجود ندارد. اگر فردی پر خطر برای داشتن بچۀ مبتلا به سندروم داون است و یا یک فرزند مبتلا دارد باید مشاوره ژنتیک انجام دهد.

در ازدواج مبتلایان به سندروم داون باید به سه موضوع اهمیت داد: قدرت باروری، روابط جنسی و حمایت خانواده و جامعه.

جنسیت و روابط جنسی

در گذشته مسائل جنسی در مبتلایان به سندرم داون مطرح نبودند چون آنها دارای عقب ماندگی روانی بوده و ضریب هوشی مثل کودکان دارند همه بر این باور بودند که مسائل جنسی برای اینها بی اهمیت است. ولی در حقیقت بعداً مشخص شد که تمام این بیماران که به سن بلوغ می رسند دارای احساسات و نیازهای جنسی هستند. این مهم است که بیان احساسات جنسی توسط این افراد مورد قبول خانواده و جامعه قرار گیرد و این را بپذیریم که متناسب با سن، این بیماران دارای احساسات و نیازهای جنسی مثل افراد عادی هستند فقط ضریب هوشی آنها کودکانه باقی مانده است. این کودکان در سن بلوغ نیاز به آموزشهای جنسی دارند و آنها مثل سایر افراد می خواهند مستقل زندگی کنند و خانواده تشکیل دهند.

آیا در کودکان مبتلا به سندرم داون همان تغییرات فیزیکی و هورمونی دوران بلوغ اتفاق می افتند؟

کودکان مبتلا به سندرم داون همان تغییرات فیزیکی و هورمونی که در سایر کودکان اتفاق می افتد را در دوران بلوغ تجربه می کنند. یعنی این کودکان نیز مثل سایر کودکان به بلوغ رسیده و آنرا پشت سر می گذارنند.  فقط بلوغ اجتماعی، ارتباطات اجتماعی و خود کنترلی در اینها با تأخیر است و نیازمند حمایت از طرف خانواده­ها است. خانواده­ها فکر نکنند که چون کودک نیازمند کمک برای انجام کارهای شخصی و اجتماعی است بنابراین بلوغ و تکامل جسمی در آنها اتفاق نیفتاده است.

آیا در کودکان مبتلا به سندرم داون همان تغییرات هیجانی دوران نوجوانی و بلوغ مثل کودکان سالم اتفاق می افتد؟

تغییرات هیجانی سن بلوغ در بیماران مبتلا به سندرم داون همانند سایر کودکان است و اینها همان تجربیات را احساس می کنند. هر کودکی که در جامعه زندگی می کند، با رسانه ها سر و کار دارد در وی جنسیت نیز مطرح و بلوغ پیدا می کند و فراموش نکنیم که کودکان مبتلا به سندرم داون فقط ضریب هوشی اندک دارند و گرنه بلوغ و جنسیت در آنها مثل سایر کودکان خواهد بود.

چه نوع آموزشهای اجتماعی، فردی و جنسی این کودکان نیاز دارند؟

اینکه هر کودک مبتلا به سندرم داون نیاز به چه آموزشهای اجتماعی، رفتاری و جنسی دارد، در تمامی آنها یکسان نیست، این بستگی به شدت بیماری زمینه ای و خصوصیات فردی و خانوادگی دارد. همانطور که در خانواده های معمولی نیز ضریب هوشی کودکان و میزان تکامل جسمی و عقلی کودکان متفاوت است.

آیا دختران مبتلا به سندرم داون حامله می شوند؟

حدود 50 درصد دختران مبتلا به سندرم داون بارور هستند و در اروپا و آمریکا همان تمهیداتی که برای جلوگیری از بارداری فرزندان دختر انجام می شوند، برای این دختران نیز انجام می شوند. روش جلوگیری از حاملگی که این دختران باید بکار ببرند بستگی به میزان تکامل هوشی و شخصیتی آنها دارد و باید عوارض روشهای جلوگیری از بارداری نیز مد نظر قرارگیرند. این مهم است که دختران مبتلا به سندرم داون دارای آموزش و حمایت کافی از طرف خانواده و جامعه باشند تا مورد سوء استفاده جسمی و جنسی قرار نگیرند.

آیا دختران مبتلا به سندرم داون دارای پریود طبیعی هستند؟

پریود در دختران و خانمهای مبتلا به سندرم داون متفاوت از دختران و خانمهای طبیعی نیست. معمولاً در سن 5/12 سالگی دچار پریود می شوند ولی آن ممکن است در سن 10 یا 14 سالگی باشد. در اکثر دختران مبتلا به سندرم داون پریودها منظم است و اگر نامنظمی باشد مثل هم سن و سالان طبیعی خودش خواهد بود.

اگر یک خانم مبتلا به سندرم داون حامله شود آیا فرزند وی نیز مبتلا به سندرم داون خواهد شد؟

حداقل 50 درصد خانمهای مبتلا به سندرم داون دارای تخمک گذاری بوده و باروری خواهند داشت. حدود یک سوم تا 50 درصد بچه هائیکه از این مادران بدنیا می آیند دارای سندرم داون خواهند بود.

آیا خانمهای مبتلا به سندرم داون دارای یائسگی طبیعی خواهند بود؟

این خانمها نیز مثل سایر زنان سالم دچار یائسگی می شوند و معمولاً یائسگی از سن 40 شروع می شود.

آیا پسران مبتلا به سندرم داون نیز دچار فرایند بلوغ مثل سایر پسرها می شوند یا نه؟

پسران مبتلا به سندرم داون همان تغییرات فیزیکی و هورمونی دوران بلوغ را کسب می کنند؛ به بلوغ جنسی و جسمی می رسند و تغییرات هورمونی دوران بلوغ نیز در آنها اتفاق می افتد، منتهی شروع این روند کمی دیرتر از پسران سالم خواهد بود.

آیا مردان مبتلا به سندرم داون بارور هستند؟

اطلاعات در مورد وجود باروری در پسران مبتلا به سندرم داون خیلی اندک است و اصولاً باید اینگونه مردان را نابارور تلقی نمود. تا کنون فقط چند مورد نادر باروری در دنیا در مردان مبتلا به سندرم داون گزارش شده است در حقیقت در حال حاضر باید مردان مبتلا به سندرم داون را نابارور تلقی نمود و در هر مورد برای قضاوت دقیق باید با انجام آزمایشات خاصی مشخص ساخت که آیا مرد قدرت باروری دارد یا نه؟

کانال تلگرام بیماریهای ارولوژی:

https://telegram.me/urologicaldiseasedrsafarinejad

کانال تلگرام مخصوص باروری و ناباروری:

https://t.me/nabarvaridrsafarinejad

کانال تلگرام مخصوص سلامت جنسی:

https://t.me/salamatjensidrsafarinejad

کانال تلگرام مخصوص زگیل تناسلی:

https://t.me/zegiltanasolidrsafarineiad

کانال تلگرام مخصوص ترانسها:

https://t.me/Iraniantransgender

کانال کاربرد لیزر اربیوم یاگ

https://t.me/erbyaglaserdrsafarinejad

کانال بیماریهای­آمیزشی

https://t.me/stddrsafarinejad