ناباروری (Infertility) سبب استرس شدید در زوجها می شود و اکثراً هر اقدامی انجام می دهند تا صاحب فرزند شوند. بررسی زوج نابارور مرد (Infertile men) در جامعۀ ما اکثراً با یک آزمایش تجزیۀ منی است که ممکن است استاندارد هم نباشد. مشکل موقعی حادتر می شود که تعداد اسپرم مرد صفر گزارش می شود (آزواسپرمی) و اگر در نمونه برداری از بیضه اسپرم یافت نشود مرد را نابارور مطلق تلقی می کنند. در صورتیکه اینطور نیست و بسیاری از این بیماران و سایر بیماران مرد نابارور نیاز به بررسیهای ژنتیکی جهت تشخیص دقیق دارند.

در نوعی از آزواسپرمی (Azoospermia) تا 60 درصد موارد می توان در نمونه برداری از بیضه ها اسپرم یافت. در سلسله مقالاتی اهمیت بیماریهای ژنتیکی در ناباروری مردان توضیح داده خواهند شد. در مردان نابارور باید بررسیهای لازم انجام شوند تا علت ناباروری مشخص شود، علی رغم آن در تعداد قابل ملاحظه ای از مردان نابارور علتی برای آن پیدا نمی شود که به آن ناباروری با علت نامعلوم (Idiopathic Infertility) گفته می شود. این علت نامعلوم در همین بررسیهای معمولی است. اگر همین مردانیکه برای ناباروری آنها علتی پیدا نشده بررسی ژنتیک (Genetic Testing) انجام دهند در 7 درصد آنها اختلالات کروموزومی پیدا خواهیم کرد. اهمیت این موضوع موقعی بیشتر می شود که بخواهند با روشهای لقاح مصنوعی مثل تزریق اسپرم بداخل تخمک جهت باروری استفاده کنند در این موارد ممکن است اختلال کروموزومی به فرزند منتقل شود.

در دو سوم موارد ناباروری مردان (Infertile men) علت نارسائی اولیۀ بیضه ها در تولید اسپرم می باشد و قائدتاً باید علتی برای نارسائی بیضه ها وجود داشته باشد، ولی در اکثر موارد این مردان بررسی دقیق نمی شوند و فقط اکتفا به آزمایش تجزیۀ منی می شود و در تعداد زیادی از موارد نیز کار بیمار به عمل جراحی واریکوسل می کشد. پزشک مسئول است که اگر امکانپذیر باشد علت ناباروری را به زوجها بگوید و اگر زوجی می خواهد از روشهای کمک باروری استفاده کند باید معایب و محاسن هر روش بخصوص برای آنها شرح داده شود. در این مبحث از شایعترین علل ژنتیکی ناباروری در مردان صحبت خواهد شد.

بررسیهای کلیدی در مردان نابارور (Infertile men)

اساس بررسی در این مردان آزمایش تجزیۀ منی است که اگر از استانداردها پیروی نکند نه تنها سبب کمک به تشخیص نمی کند بلکه سبب گمراه شدن بیمار و پزشک نیز می شود. برای آزمایش تجزیۀ منی آزمایشگاهها باید از استانداردهای سازمان بهداشت جهانی (WHO) استفاده کنند. گاهاً تعداد اسپرم در مایع منی صفر گزارش می شود (آزواسپرمی) ولی وقتی دقت می کنیم و بیمار را به آزمایشگاهی می فرستیم که از استانداردهای بین المللی استفاده می کند می بینیم که بیمار داری اسپرم می باشد ولی چون تعداد آنها بسیار اندک است، مثلاً 500 هزار در هر میلی لیتر مایع منی، آزمایشگاه نتوانسته تشخیص دهد و صفر گزارش کرده است. در چنین مواردی سرنوشت بیمار عوض می شود و متحمل هزینه های سنگین و گاه عمل جراحی نمی شود. در علم پزشکی اگر تعداد اسپرم کمتر از 5 میلیون در میلی لیتر مایع منی باشد به اصطلاح کمبود شدید اسپرم گفته می شود. بررسی این بیماران متفاوت از سایر بیماران نابارور است.

بررسی کلیدی بعدی در مردان نابارور اندازه گیری هورمونهای جنسی است. برای اینکار رعایت سه نکته اساسی است:

• هورمونهای مورد نیاز حتماً اندازه گیری شوند.
• نتیجۀ آزمایش بخوبی تفسیر شود.
• مواردیکه می توانند میزان هورمونهای جنسی را بطور کاذب کم و زیاد کنند، مشخص گردند.

بررسی کلیدی بعدی که با اهمیت ترین است، معاینه صحیح بیمار است. بررسی و روش درمانی در بیماری که اندازۀ بیضه ها بچه گانه است با بیماریکه دارای اندازه بیضه طبیعی است، بسیار متفاوت است.

اختلالات کروموزومی (Chromosomal Abnormalities)

امروزه بخوبی مشخص شده است که میزان اختلالات کروموزومی در  مردان نابارور 10-8 برابر مردان بارور است و این مردان اغلب ظاهر یا همان فنوتیپ طبیعی دارند. اگر مرد نابارور آزواسپرمیک (Azoospermic) باشد (تعداد اسپرم صفر) میزان اختلالات کروموزومی حدود 14 درصد می شود. در رابطه با جنس افراد دو اصطلاح وجود دارد: ژنوتیپ و فنو تیپ. ژنوتیپ نشاندهندۀ جنس ژنی انسان است و با توجه به نوع کروموزومها مشخص می شود، مثلاً اگر آزمایش بکنیم و فردی XY باشد می گوئیم که ژنوتیپ وی مردانه است و اگر XX باشد می گوئیم که ژنوتیپ این فرد زنانه است. فنوتیپ همان ظاهر افراد است، اگر فردی ظاهر مردانه داشته باشد می گوئیم که فنوتیپ مردانه دارد و اگر فردی ظاهر زنانه داشته باشد، می گوئیم که فنوتیپ وی زنانه است. در حالت طبیعی فنوتیپ باید متناسب ژنوتیپ باشد. یعنی اگر فردی XY است باید فنوتیپ وی مردانه و اگر فردی XX است باید فنوتیپ وی زنانه باشد. جهت اطلاع خوانندگان یادآوری می کنم که انسان دارای 46 کروموزم است که دو تای آنها کروموزومهای جنسی هستند که در زنان هر دو کروموزوم جنسی X می باشد، یعنی فرمول کروموزومی زنان 46 XX است. در مردان یکی از کروموزوم جنسی X و دیگری Y می باشد یعنی فرمول کروموزومی مردان 46 XY است. هنگام تشکیل جنینی اگر کروموزوم X مادر با کروموزوم X پدر ترکیب شود، جنین دختر خواهد بود (XX) و اگر کروموزوم X مادر با کروموزوم Y پدر ترکیب شود جنین پسر خواهد شد (XY). بنابراین انسان دارای دو کروموزوم جنسی و 44 کروموزوم غیر جنسی یا اتوزومال می گویند.

اختلالات کروموزومی ممکن است در تعداد باشند مثلاً یک یا چند عدد کروموزوم کم یا زیاد باشد. در سندرم کلاین فلتر که مرد با ناباروری مراجعه می کند، یک کروموزوم X اضافی وجود دارد، یعنی مرد بجای اینکه 46XY باشد 47XXY  است. گاهاً اختلال در ساختمان کروموزوم است، مثلا یک تکه از کروموزوم وجود ندارد یا یک تکه از یک کروموزوم جدا و به کروموزوم دیگر می چسبد.

اختلال در تعداد کروموزومها

شایعترین اختلال کروموزومی سندرم کلاین فلتر است این مردان نابارور دارای قد بلند و ظاهر خواجه مانند (فاقد ریش و سبیل و صدای زیر) هستند. ناباروری در این مردان غیر قابل درمان است. ما مردان خواجه بارور نیز داریم که اگر درمان شوند قدرت باروری آنها بر می گردد و فقط با بررسی آزمایشگاهی کروموزومها می توان این دو را از همدیگر افتراق داد. هر مرد مبتلا به آزواسپرمی (Azoospermia) باید از نظر این سندرم بررسی شود. یازده درصد مردان مبتلا به آزواسپرمی دارای سندرم کلاین فلتر می باشند. گاهی این مردان قیافه تیپیک خواجه مانند را ندارند و در بسیاری از موارد نیز تا آخر عمر تشخیص داده نمی شوند. من بیمار مرد مبتلا به سندرم کلاین فلتر تمام عیار داشتم که در ازدواج چهارم پیش بنده مراجعه کرده بود. وی هر سه زن قبلی خود را بعلت بچه دار نشدن طلاق داده بود (زنان قبلی شکایتی از مشکلات مرد نداشتند و حاضر بودند با وی زندگی کنند) و جالب است که آگاهی و اطلاع در جامعه آنقدر کم است که اینگونه مردان به راحتی دست به ازدواجهای متعدد می زنند. دستگاه تناسلی این مردان کاملاً بچه گانه است و رشد نمی کند. یک نوع از سندرم کلاین فلتر است که مرد قیافه کاملاً مردانه دارد و فقط بیضه های اینها بچه گانه است و تا توسط یک متخصص در این زمینه ویزیت نشوند بیماری آنها تشخیص داده نمی شود و اینها علی رغم اینکه نابارور مطلق هستند، ازدواجهای متعدد می کنند. موضوع جالب این است که در بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر اگر نمونه برداری از بیضه ها انجام شود پاسخ عدم تولید اسپرم توسط بیضه ها است ولی اگر نمونه برداری متعدد از بیضه ها صورت گیرد در 40 درصد موارد می توان اسپرم در نمونه برای لقاح مصنوعی توسط روشهای کمک باروری پیدا کرد. باید توجه داشت که اسپرم در نمونه بیضه این افراد دارای تعداد کروموزوم طبیعی خواهد بود. این بیماران برای تمام عمر نیاز به درمان با تستوسترون دارند ولی اگر بیمار می خواهد بچه دار شود باید تجویز تستوسترون را تا بعد از لقاح مصنوعی به تعویق انداخت.

یک اختلال دیگر در تعداد کروموزوم وجود یک کروموزوم Y اضافی است. یعنی این مردان دارای فرمول کروموزومی 47XYY هستند. اکثر این مردان بارور هستند ولی میزان ناباروری در آنها بیشتر از مردان با فرمول کروموزومی طبیعی است.

کی باید ارزیابی کروموزومی در مردان نابارور انجام شود؟

• اگر در مردی علت ناباروری تشخیص داده نشده باشد و تعاد اسپرمها کمتر از 10 میلیون در میلی لیتر باشد.
• اگر مردی مبتلا به آزواسپرمی (Azoospermia) باشد.
• علی رغم آزمایش تجزیۀ منی طبیعی بیمار نابارور باشد.
• احتمال انتقال بعضی اختلالات کروموزومی در حین لقاح مصنوعی مطرح باشد.

شکستگی در کروموزوم   Y

یک ناحیه ای بر روی کروموزوم Y وجود دارد که به آن ناحیۀ آزواسپرمی می گویند. این شکستگی در بازوی بلند کروموزوم Y می باشد. شکستگی در بازوی بلند کروموزوم Y شایعترین اختلال ژنتیکی قابل تشخیص در نارسائی تولید اسپرم است. ناحیه آزواسپرمی بر روی کروموزوم Y را با AZF یا Azoospermia Factor نشان می دهند. سه نوع AZF وجود دارد: AZFa، AZFb، و AZFc. مشخص کردن این نواحی اهمیت زیادی دارد. اگر مرد مبتلا به آزواسپرمی دارای شکستگی در AZFc باشد در 60 درصد موارد در نمونه برداری از بیضه ها می توان جهت لقاح مصنوعی اسپرم پیدا کرد. ولی اگر شکستگی در AZFa و AZFb باشد  احتمال بدست آوردن اسپرم در نمونه برداری از بیضه فوق العاده اندک است. مردان دارای AZFa تقریباً هیچ سلول زایائی در نمونه برداری از بیضه ها نخواهند داشت. مردانی که دارای AZFb می باشند معمولاً در آنها تکامل اسپرم متوقف می شود (یعنی سلولهای مولد اسپرم دارند) که گاهاً می توان با تجویز دارو تکامل اسپرم را کامل کرد. بنابراین ارزش بررسی ژنتیک از اینجا مشخص می شود که هر سه گروه از بیماران فوق در آزمایش تجزیۀ منی دارای آزواسپرمی (تعداد اسپرمها) هستند.

کانال تلگرام بیماریهای ارولوژی:

https://telegram.me/urologicaldiseasedrsafarinejad

کانال تلگرام مخصوص باروری و ناباروری:

https://t.me/nabarvaridrsafarinejad

کانال تلگرام مخصوص سلامت جنسی:

https://t.me/salamatjensidrsafarinejad

کانال تلگرام مخصوص زگیل تناسلی:

https://t.me/zegiltanasolidrsafarineiad

کانال تلگرام مخصوص ترانسها:

https://t.me/Iraniantransgender

کانال کاربرد لیزر اربیوم یاگ

https://t.me/erbyaglaserdrsafarinejad

کانال بیماریهای آمیزشی

https://t.me/stddrsafarinejad