پرکاری مادرزادی غدۀ فوق کلیه Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) یک بیماری مادرزادی و ارثی است که طیف نسبتاً وسیعی از انواع مختلف را شامل می شود. در هر نوع، کمبود یا فقدان یک آنزیم وجود دارد که علائم بالینی مخصوص به خود را ایجاد می کند.

غدد فوق کلیه هورمونهای حیاتی زیادی تولید می کنند، دو گروه از آنها کورتیکواستروئیدها (Corticosteroids) (کورتونها) و مینرالوکورتیکوئیدها (Mineralocorticoids) هستند. همانطور که ملاحظه می فرمائید از گروه نامبرده شده است یعنی هر یک از گروههای کورتیکواستروئیدها و مینرالوکورتیکوئیدها شامل چندین هورمون هستند. مهمترین کورتیکواستروئیدها هورمون کورتیزول و مهمترین مینرالوکورتیکوئیدها هورمون آلدوسترون است. برای تولید هر هورمونی مواد مختلف چندین بار تحت تأثیر آنزیمهای بخصوصی قرار گرفته تا در نهایت محصول نهائی یا همان هورمون مورد نظر تولید می شود. حال اگر یک نقص آنزیمی وجود داشته باشد آن هورمون ساخته نخواهد شد. در غدۀ فوق کلیه بی نهایت آنزیم وجود دارند که مسئول تولید هورمونهای مختلف غدۀ فوق کلیه می باشند. اگر هر یک از این آنزیمها کمبود داشته باشند، سبب نوع بخصوصی از پرکاری مادرزادی غدۀ فوق کلیه می شوند.

نقائص آنزیمی شایع که سبب پرکاری مادرزادی غدۀ فوق کلیه به قرار زیر هستند:

• کمبود آنزیم 21 هیدروکسیلاز
• کمبود آنزیم 11 بتا هیدروکسیلاز
• کمبود پرگننولون
• کمبود آنزیم 3 بتا هیدروکسی استروئید دهیدروژناز
• کمبود هیدروکسیلاسیون 17
• کمبود آنزیم 17 آلفا هیدروکسیلاز
• کمبود آنزیم 17 کتواستروئید ردوکتاز
• کمبود آنزیم 17 هیدروکسی استروئید دهیدروژناز
• کمبود آنزیم 17 بتا هیدروکسی استروئید
• کمبود کورتیکوسترون متیل اکسیداز نوع II
• کمبود کلسترول دسمولاز

غدۀ فوق کلیه مثل سایر غدد بدن تحت فرمان غدۀ هیپوفیز کار می کند. غدۀ هیپوفیز هورمونی به اسم هورمون مترشحه کورتون یا

(Adrenocorticotrophic Hormone) (ACTH) آزاد می کند که آن از طریق جریان خون به غدۀ فوق کلیه رسیده و سبب تحریک فعالیت این غده می شود. مابین میزان کورتیزول خون و میزان ACTH خون یک رابطۀ منفی وجود دارد. یعنی اگر میزان کورتیزول خون کاهش یابد میزان ACTH خون زیاد می شود تا غدۀ فوق کلیه را تحریک و وادار به تولید هورمون کورتیزول کند و بر عکس. در پرکاری مادرزادی غدۀ فوق کلیه بعلت نقص آنزیمی، هورمون کورتیزول تولید نمی شود و سبب می شود که میزان ACTH خون بشدت بالا رود و این میزان هورمون ACTH غدۀ فوق کلیه را بشدت تحریک کرده و سبب پرکاری آن می شود.

تظاهرات بالینی یا علائم پرکاری مادرزادی غدۀ فوق کلیه بستگی به نوع نقص آنزیمی دارد. ممکن است نقص آنزیمی خفیف بوده و در دورۀ بلوغ علائم بالینی شروع شود و ممکن است نقص آنزیمی شدید باشد و در نوزاد علائم تظاهر پیدا کند.

شایعترین نقص آنزیمی کمبود آنزیم 21 هیدروکسیلاز است و ما در این مقاله فقط پرکاری مادرزادی غدۀ فوق کلیه بعلت نقص آنزیم کمبود آنزیم 21 هیدروکسیلاز را مورد بررسی قرار می دهیم. میزان شیوع این بیماری یک در 16000 تولد است ولی در بعضی نژادها بیشتر دیده می شود. مثلاً در آلاسکا میزان شیوع این بیماری یک در 400 تولد است.

علائم بالینی پرکاری مادرزادی غدۀ فوق کلیه ناشی از کمبود آنزیم 21 هیدروکسیلاز

بر حسب میزان کمبود آنزیم 21 هیدروکسیلاز سه نوع  پرکاری مادرزادی غدۀ فوق کلیه ناشی از کمبود آنزیم 21 هیدروکسیلاز

وجود دارد:

• نوع دفع کنندۀ نمک که ناشی از کمبود شدید آنزیم 21 هیدروکسیلاز است
• نوع مرد زائی (یعنی سبب ایجاد علائم مردانه می شود) که ناشی از کمبود متوسط آنزیم 21 هیدروکسیلاز است.
• نوعی که دیرتر و در دوران بلوغ خود را نشان می دهد و ناشی از کمبود خفیف آنزیم 21 هیدروکسیلاز است.

نوع دفع کنندۀ نمک

این نوع ناشی از فقدان کامل آنزیم 21 هیدروکسیلاز می باشد و هورمون کورتیزول و آلدوسترون توسط غدۀ فوق کلیه تولید نمی شوند. هورمون آلدوسترون مسئول جذب سدیم و دفع پتاسیم در بدن است. با کمبود آن سدیم بدن دفع شده و میزان پتاسیم خون افزایش می یابد. آنزیم 21 هیدروکسیلاز مسئول تبدیل 17 هیدروکسی پروژسترون به کورتیزول است، بنابراین این ماده تبدیل به کورتیزول نشده و در خون تجمع می یابد. یکی از نشانه های مهم کمبود آنزیم 21 هیدروکسیلاز افزایش میزان 17 هیدروکسی پروژسترون خون است.

نوعی که سبب ایجاد خصوصیات مردانه می شود:

در نوزاد دختر کلیتوریس بزرگ شده و لبهای کوچک فرج بهم می چسبند و گاهاً مشخص ساختن جنس نوزاد مشکل است، یعنی دستگاه تناسلی مبهم می باشد. این دختران در هنگام بلوغ دچار پرموئی شده و پریود نمی شوند. ولی تشخیص در نوزاد پسر قدری دشوار است و در هفتۀ اول زندگی ممکن است سبب یک حالتی بنام "بحران فوق کلیه" شود که اگر تشخیص داده نشود خطرناک است. در بحران فوق کلیه بعلت دفع نمک، فشار خون سقوط کرده و گردش خون دجار کلاپس می شود که بلافاصله باید درمان شروع شود. این بحران در چند روز اول زندگی اتفاق می افتد و قبل از ایجاد بحران فوق کلیه نوزاد دچار استفراغهای مکرر می شود. در نوزادان پسر پس از 18 ماهگی کم­کم مو در ناحیۀ زهار ظاهر شده و اندازۀ آلت تناسلی بزرگ می شود. در دختران در دوران بلوغ اگر درمان نشده باشند پرموئی، جوشهای منتشر جلدی و اختلال پریود که بیشتر بشکل عدم پریود است ظاهر می شود. این کودکان ابتدا از همسالهای دارای خود قد بلندتر هستند ولی بعدها پس از دوران بلوغ بعلت زود بسته شدن اپیفیز استخوانها، قدشان کوتاه باقی می ماند. در دختران تخمدانها حاوی کیستهای متعدد می شوند که بیشتر شبیه به تخمدان پلی کیستیک می باشد. علاوه از آن سینه ها رشد نمی کنند.

درمان

درمان این کودکان با تجویز هورمونهائی است که دچار کمبود آن شده اند. در بعضی موارد که مشخص می شود جنین مبتلا به این بیماری است لازم است قبل از تولد درمان شروع شود تا از عوارض این بیماری کاسته شود.

کانال تلگرام بیماریهای ارولوژی:

https://telegram.me/urologicaldiseasedrsafarinejad

کانال تلگرام مخصوص باروری و ناباروری:

https://t.me/nabarvaridrsafarinejad

کانال تلگرام مخصوص سلامت جنسی:

https://t.me/salamatjensidrsafarinejad

کانال تلگرام مخصوص زگیل تناسلی:

https://t.me/zegiltanasolidrsafarineiad

کانال تلگرام مخصوص ترانسها:

https://t.me/Iraniantransgender

کانال کاربرد لیزر اربیوم یاگ

https://t.me/erbyaglaserdrsafarinejad

کانال بیماریهای­آمیزشی

https://t.me/stddrsafarinejad